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沈阳借卵可以吗_多次怀孕反复胎儿畸形 仁济医院应用试管“三代”技术诞下健
来源:http://www.xadyas.com  日期:2022-09-14

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目前,泰国试管婴儿作为一种较为先进的辅助生育方式,以其独特的优势受到国内外试管家庭的青睐。据悉,近两年来,国内大多数家庭为了满足个性化的生育需求,不顾一切地花重金远赴泰国做三代试管婴儿。尽管如此,许多家庭仍然想知道第四代试管婴儿。网络上还有关于第四代试管婴儿技术的文章。现在问题是:第四代试管婴儿何时诞生?

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

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生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

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(中国日报上海分社)

胚胎移植前基因筛查(PGS),使我们可以对胚胎进行检测,了解胚胎内染色体的数目,通过这项技术,可以排除类似唐氏综合征这样的疾病,也可以去掉包含多条染色体或染色体缺失的胚胎,鉴于流产通常是由胚胎基因不正常引起的,因此,如果能够去除基因不正常的胚胎,就可以帮助我们在正确条件下成功怀孕。

现在也有家庭开始使用这项技术,来检验X/Y性染色体来平衡子女的性别,因为它可以检验婴儿的性别。

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胚胎移植前基因诊断(PGD),就不太一样,除了筛查特定基因疾病,我们现在还可以通过它测试超过600种疾病,可帮助我们去除未来可能会对孩子造成严重医疗并发症的基因。

除了为孩子服务,大多数患者并没有意识到,患者自身也可能是某种特殊基因疾病的携带者,这可能是每位患者都应该考虑的事情。

为提高精子活力,男性可以适当补充一些含有精氨酸的食物,精氨酸是构成精子头部的主要成分,具有增强精子活力的作用。富含精氨酸的食物有海参,鳝鱼,泥鳅,墨鱼和芝麻,山药,银杏,豆腐皮等。

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