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2017年9月1日,《不孕症、生育及护理的国际术语表,2017版》经调节和彻底改变后,PGS和PGD将已不被应用,新的描述为PGT,也就是试管胚胎嵌入前遗传学无损检测技术。PGT分成3个子类:PGT-A(非整倍体),PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(构造基因变异)。
早期,PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者,PGS适用于女方高龄,反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。
2017年,国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类,包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者,能够筛查出非整倍体胚胎,而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一,PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者,可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。
是检验试管胚胎性染色体是不是存有非整倍体的技术性,相当于原PGS。在其中,A指的是aneuploidy(非整倍性)。
是靶向治疗检验试管胚胎是不是带上一些可造成单基因病的突然变化遗传基因,相当于原PGD中的一部分。在其中,M指的是monogenic/singlegenedefects(单基因疾病或缺点)。
是靶向治疗检验试管胚胎性染色体是不是存有倒位、均衡易位和罗氏易位,相当于原PGD中的一部分。在其中,SR指的是chromosomalstructuralrearrangements(染色体结构出现异常)。
PGT-A等同于PGS。
PGT-M等同于PGD中用以检验单基因病的一部分。
PGT-SR等同于PGD中用以检验试管胚胎染色体结构出现异常的一部分。
PGT-M和PGT-SR在检验目地上早已包括了PGT-A。
PGT-A的目地是提升活产率、减少欠佳怀孕率、防止性染色体综合症。
PGT-M的目地是靶向治疗阻隔单遗传基因遗传疾病。
PGT-SR的目地是靶向治疗阻隔染色体结构出现异常的基因遗传。
目前仅有第三代试管婴儿技术是可以做基因遗传选择的,在移植前对胚胎中的几个细胞进行基因检查,以避免准父母的染色体总数或结构异常遗传给宝宝。三代试管由于经历胚胎选择,孕期后早产率比一般做试管要低,出生缺陷率明显减少。
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